Данная книга создана на основе результатов многолетних исследований лаборатории пренатальной диагностики МГНЦ РАМН, данных мировой литературы и опыта преподавания достижений современной медицинской науки на кафедрах медицинской генетики и акушерства и гинекологии ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова». Книга содержит подробные сведения именно о тех наследственных болезнях (моногенных, хромосомных, мультифакториальных) и врожденных пороках развития, с которыми сталкиваются в практике акушеры-гинекологи. В ней освещаются конкретные задачи пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней, медико-генетического консультирования, организа­ции профилактической помощи беременным женщинам и семьям, планирующим беременность. Предназначена исключительно для акушеров-гинекологов, в чьей компетенции находится практическое выполнение задач, связанных с одной из наиболее актуальных проблем современного здравоохранения — профилактикой врожденной и наследственной патологии.