Монография подготовлена коллективом авторов, создавших и многие годы обеспечивающих службу пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней в таком мегаполисе, как Санкт-Петербург. Их богатый практический опыт, многочисленные оригинальные разработки по молекулярной и цитогенетической диагностике, алгоритмы пренатальной диагностики генных и хромосомных болезней на разных сроках беременности суммированы в данном издании. Данное издание предназначено для врачей акушеров-гинекологов, специалистов по медицинской генетике, организаторов здравоохранения в области охраны здоровья матери и ребенка. Оно может служить учебным пособием для студентов медицинских вузов, биологических и медицинских факультетов университетов при изучении проблем этиологии, патогенеза и профилактики наследственных и врожденных болезней человека.